小儿软骨发育不全是由于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种骨骼系统的发育异常,是侏儒中最为常见的一型。这种小儿出生时体征已经很明显,四肢短小,特别是上臂和股部明显短小而躯干长度正常。面型特殊:头大,面部宽,前额明显,鼻梁扁平,上齿槽突起下额骨明显,出牙是正常的。