一般来说需要专门的检查来诊断婴儿是否有雷柏式先天性黑蒙,在患有这种疾病的病人中,视力通常从婴儿期就持续恶化,最终失明,主要的病理特征是用来感知病人眼睛后面的光和颜色的视网膜细胞逐渐退化,症状包括眼球震颤、畏光、瞳孔扩大和反应迟钝、圆锥角膜、极度远视等。