先天性颅底凹陷症常在中年以后逐渐出现神经功能障碍现象,常在青少年起病,随岁数增长、颅颈关节退变和韧带松弛,逐渐发展为颅颈区关节不稳定而引起上颈髓、脑干、小脑、后组颅神经和椎基底动脉供血不足的现象,如眼球震颤、眩晕、共济失调、四肢和躯干运动和感觉障碍,严重者可出现呼吸抑制、睡眠性呼吸困难等。