什么是苯丙酮尿症？_39问医生

什么是苯丙酮尿症？

王淑芬儿科副主任医师

鹤岗市人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症：属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。

2019-07-31 浏览100次

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什么是苯丙酮尿症？