石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。属于一类少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。该病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。该病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它属于一类少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一具有骨密度增加、骨质畸形并连累颅底等特征。
39问医生
石骨症一定遗传吗？
潘琳莉
血液肿瘤科
副主任医师
聊城市第二人民医院
三级甲等
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2019-08-02
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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