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21羟化酶缺陷的症状？

任冬梅 内分泌科 副主任医师
解放军第九六零医院 三级甲等
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21羟化酶缺陷导致了皮质醇和性激素合成通路阻断，ACTH分泌增多，盐皮质激素途径活性增强，皮质酮和脱氧皮质酮合成显著增加，醛固酮通常降低。主要临床上的表现如下：性发育障碍：女性青春期乳房不发育，无月经，无阴毛，幼稚外阴，体型瘦，肤色黑等。男性可以出现外生殖器女性和部分男性化。
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2019-08-02 浏览100次
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