39问医生

citrin蛋白缺乏症怎么检查？

citrin蛋白缺乏症一般可以通过血液生化检查、串联质谱分析、基因检测等方式进行检查。
1、血液生化检查：通过血常规、肝功能等实验室检查项目，可以判断孩子是否有肝功能损害、贫血、低蛋白血症等异常。2、串联质谱分析：串联质谱分析可以发现瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、苯丙氨酸、精氨酸等多种氨基酸的异常表现。3、基因检测：由于CITRIN缺乏症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，基因检测是诊断本病的金标准。
应注意饮食规律，保障营养均衡，忌辛辣、刺激、油腻、生冷性的食物。