BWS综合征是由11p15.5区域印记基因的突变或缺失引起的,在这个基因组区域,所涉及的特异性的基因包括P57KIP2、CDKNIC、H19和LIT。而LUT1作为其致病基因的可能性尤其引人注目。BWS同胚胎期的肿瘤有关,如Wilm's瘤。在治疗上主要针对的是巨舌,我们可以在6-10个月的时候做舌体缩小整形手术,一般1-2次的。