39问医生

有机酸尿症的表现?

周泠淇 心内科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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由于有机酸代谢病临床上的表现复杂,症状均为非特异性,临床诊断困难,确诊需依赖生化检查。尿酮体、血糖、血氨、电解质、肝肾功能、心肌酶谱、乳酸、丙酮酸、尿氨基酸过筛实验作为一般筛查方法。一种先天性代谢缺陷病.对这种病的治疗方法主要是依靠食用特制的低苯丙氨酸食品来控制血液中苯丙氨酸的浓度。
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2019-08-07 浏览100
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