39问医生

苯丙酮尿症，甲低是什么意思？

王林中儿科主任医师

鄂州市中心医院三级甲等

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苯丙酮尿症（PKU）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

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2019-08-08 浏览100次

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