高血氨症主要是肝功能严重损害时,尿素合成障碍而导致血液中的氨浓度升高。这个疾病的代谢缺陷就是尿素循环中有关的酶的活性缺乏,其中任何一种酶活性的完全或者部分缺乏,都会导致其底物在体内的蓄积,而导致血氨含量明显升高。严重的高血氨症状患者有明显的脑萎缩,皮质变得薄而且透明。