39问医生

苯丙酮尿症正常值多少？

咨询

苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷，患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，其几乎存在于所有食物中如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积聚，导致脑损伤和精神发育迟滞。临床诊断苯丙酮尿症后，应尽快给予积极治疗。如果婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，则可以避免精神发育迟滞。