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苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。 由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷,患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,其几乎存在于所有食物中如果不进行治疗,苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积聚,导致脑损伤和精神发育迟滞。 临床诊断苯丙酮尿症后,应尽快给予积极治疗。 如果婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗,则可以避免精神发育迟滞。
2019-08-08 22:36 举报新生儿苯丙酮尿症的正常值一般是在1.8-6.0mg/dL之间。如果超过正常值,可能会出现疾病的症状,如果低于正常值,一般没有临床意义。
1、不正常
苯丙酮尿症是一种常见