39问医生

苯丙酮尿症正常值多少?

赵扬 儿科 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三级甲等
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苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。 由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷,患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,其几乎存在于所有食物中如果不进行治疗,苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积聚,导致脑损伤和精神发育迟滞。 临床诊断苯丙酮尿症后,应尽快给予积极治疗。 如果婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗,则可以避免精神发育迟滞。
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2019-08-08 浏览100
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