遗传代谢病最常见的症状就是发育迟缓或者是发育倒退 ,有些孩子还会伴有顽固性的低血糖,个子比较矮小,长得不好,同时还会伴有特殊面容,有一部分孩子还会伴有精跳积热,同时还可能出现特殊的气味。遗传代谢病是很大一类情况,神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病,所表现出来的症状都是不同的。