胱氨酸尿症在出生后5到9个月的孩子的身上更容易出现,这种孩子普遍会出现身材矮小,发育不全,而且只有两岁才能行走,反应缓慢,病情恶化,语言障碍,智力低下,智力迟钝的程度会因人而异,有发展缓慢的趋势,然后有一些儿童身上也会出现癫痫发作和神经症状。