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爱德华综合征的原因？
曾海江
副主任医师
三甲
赣州市人民医院
小儿科
爱德华综合征，发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000，多于出生后不久死亡，即使存活也存在严重智力障碍。绝大绝大多部分为18号染色体三体，少数为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差异很大，不能仅靠临床上的表现诊断，要做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查，但确诊需要做产前诊断，既羊水穿刺。
2019-08-13 15:37 举报