苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。 这导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并从尿液中大量排出。 主要临床表现为精神发育迟滞，癫痫发作和色素减退。 虽然这种疾病很可怕，但可以完全预防和治疗。 只要坚持低苯丙氨酸饮食，在青春期后，可以避免精神发育迟滞的发生。
39问医生
苯丙酮尿症治疗方法？
赵扬
儿科
副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院
三级甲等
咨询
66
2019-08-13
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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