39问医生

高蛋氨酸血症如何治疗？

高蛋氨酸血症可以进行手术治疗。
高蛋氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍，由基因突变引起，导致体内甲硫氨酸浓度显著升高，这是由于甲硫氨酸的积累。这是由酶活性下降引起的，大多数儿童是由部分缺乏酶引起的。主要临床表现为肌张力减退、智力低下和延迟性神经脱髓鞘。对于本病的治疗，建议控制低蛋氨酸饮食，将血液中的蛋氨酸浓度维持在适当范围内，并定期在医院检查生长发育、智力发育和血液中的蛋氨酸浓度，以了解饮食控制的效果。
建议患者可以通过调整饮食、服用药物等方式缓解。