也称之为马方综合征,属于一类常染色体显性遗传的遗传性结缔组织疾病。该疾病的特征是四肢、手指和脚趾细长不对称,明显超过平均身高,伴有心血管系统异常,尤其是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病也可能影响其他器官,包括肺、眼睛、硬脑膜、硬颚等。诊断这种疾病最简单的方法是超声心动图。