先天性巨结肠的发病原因是肠道的神经节细胞发育不佳,多数在大肠,分为超短型、全结肠型、普通型。该病由于肠蠕动功能不良,引起大便不能按时排出体外。婴儿出生后一般2-3天开始排胎便,之后甚至4-5天不排便。治疗只能手术的方式治疗,切除病变肠段。