马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传有家族史。这个疾病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合，受损即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积，唾液酸增多，透明质酸堆积，硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。其诊断标准为：骨骼系统，以下表现至少有4项。
39问医生
马凡氏综合症都很瘦吗？
何宗全
外科
主任医师
铜陵市人民医院
三级甲等
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66
2019-08-18
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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