异染性白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可引起白质营养不良，是一种遗传代谢性疾病 。异染性白质营养不良主要是指芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白缺乏，影响硫脑苷脂缺乏。通常可能导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能状态异常，或智力、视力、运动性共济失调和肌张力异常，以及严重的癫痫发作。相关疾病进一步诊断主要基于影像学检查、尿常规检查、血液检测、脑电图以及病理检查和基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。建议患者生活中膳食均衡，注意营养，适当运动，增强体质。
39问医生
异染性脑白质营养不良是什么？
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2022-08-02
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