复发性多软骨炎虽然是一种少见病,但其临床表现却是严重的,有些甚至是致命的。当耳部受累时,可出现耳廓红肿热痛,呈对称性、交替性发作,多次发作后会导致耳廓松弛、塌陷,外耳道狭窄以及内耳损伤、听觉减退。鼻部受累可致鼻软骨破坏出现鞍鼻畸形。眼部病变可累及角膜、结膜、色素膜和视网膜,引起视力障碍。关节病变多为非破坏性,表现为关节肿痛。但当病变累及喉、气管及支气管和心血管系统如瓣膜、大动脉时,则病情严重,死亡率明显升高。呼吸道受损主要表现反复呼吸道感染,咳嗽、咳痰、喘憋、呼吸困难,甚至窒息;心血管系统受侵主要为二尖瓣的破坏、主动脉环和降主动脉进行性扩张导致主动脉功能不全和大动脉瘤的破裂。另外,皮肤、神经系统、肾脏等也可受侵犯,但发生率较低。复发性多软骨炎可以与多种结缔组织病如系统性血管炎、系统性红斑狼疮、白塞病、多发性肌炎、系统性硬化、干燥综合征、类风湿关节炎合并存在,亦可与自身免疫引起的甲状腺疾病如桥本甲状腺炎、甲状腺功能低下等合并存在,还可与溃疡性结肠炎、原发性胆汁性肝硬化及白血病、淋巴瘤等合并存在。因此临床表现甚为复杂,应注意鉴别,防止漏诊、误诊。

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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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