18三体综合征一般指的是18-三体综合征,风险率正常值一般是小于1:270。
18-三体综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病,通常是单基因遗传,其主要特征是智力低下、生长发育迟缓和多发畸形。在发病过程中,部分患者可能会出现严重的生长发育迟缓,各器官系统的功能也会受到影响,导致各种疾病的发生。其发病率在活产儿中约为1:600,其中白种人发病率最高,非洲和中东地区的发病率也相对较高。
如果孕妇在产前检查中发现18-三体综合征的风险率较高,需要进行羊水穿刺或绒毛活检以明确诊断。对于确诊的患者,需要根据医生的建议进行有针对性的治疗,如在孕期中期进行引产,对于出生后出现生长发育障碍的患者,需要进行长期的康复训练。