39问医生

β-地贫基因CD41-42位点杂合突变怎么办？

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地贫基因杂合突变应该及时去医院进行治疗。地贫是先天遗传性溶血病，药物治疗无效，平常注意休息，预防感冒等等。杂合子地贫是地中海贫血贫血，杂合子是轻度地贫，地贫会出现溶血表现，主要表现皮肤黄染，眼黄，脾肿大，生化提示胆红素升高。现在对于地中海贫血的治疗只能是控制，减少并发症，并没有完全治愈的可能，可以考虑通过输血增强体质。