丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。目前并没有特异的治疗方法 主要是经过饮食调理、应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，纠正酸中毒，必要时进行血液透析，配合药物治疗多数患者可以获得有效控制。但完全治愈的可能性很小。
39问医生
儿童丙酸血症能治好吗？
石计朋
儿科
副主任医师
新乡医学院第一附属医院
三级甲等
咨询
66
2019-09-07
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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