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小儿苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。
2019-09-07 02:31 举报小儿酮尿症一般不能治愈,但是通过早期诊断和治疗,可以使病情得到控制。
小儿酮尿症通常是指患者出现酮症酸中毒的情况,可能与遗传、感染、饮食不当等因素有关,患者可能会出现恶心、呕吐、食