此病为常染色体显性遗传。成骨不全为中胚叶缺陷，导致全身骨骼、韧带、结缔组织和巩膜的缺损异常，因而出现成骨细胞减少，网状细胞不能分化成胶原纤维，而使内耳硬化，巩膜变薄呈蓝色。所以蓝巩膜也基本是此病的特征之一，另外容易骨折是它的主要特点，表现为骨头脆，易断。目前治疗上无特殊疗法，对症处理。因本病外显率很高，禁止近亲结婚，提倡优生为本病的预防方法。圆锥角膜可戴角膜接触镜，全身情况尚好的成年人可行角膜移植术，以改善视力。
39问医生
蓝巩膜和骨头脆怎么办？
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2019-10-01
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