39问医生

糖原累积症X型的症状?

任冬梅 内分泌科 副主任医师
解放军第九六零医院 三级甲等
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糖原累积病X型又称环3’5’-腺苷-磷酸依赖性激酶缺乏症,是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖, 肌肉痉挛,可能有不同程度智力低下。曾报告一个6岁女孩除明显肝大外,没有其他症状和体征。对胰高血糖素无反应,但不表现低血糖症。初诊时虽然肌肉电有该酶缺乏,却并无骨骼肌症状。但1年后出现运动后肌痛,极轻度的持续性肌无力,肝脏肿大持续存在,未行特殊治疗,其他情况良好。
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2019-10-31 浏览100
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