睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征,为男性46XY。尽管睾丸分泌睾酮的数量正常,但是因为胎儿的组织细胞对分泌的睾酮不敏感,从而引起男性外生殖器在胎儿期就朝着女性方向发育,形成阴唇、阴道和阴蒂,需要进行手术治疗。手术后需要长期使用性激素药物治疗,延缓衰老及定期复查性激素水平。