先天性虹膜缺损为PAX6基因失去功能所致，大约90%的患者透过基因检测可发现其PAX6基因失去功能，其中有2/3导因于基因内突变，1/3为染色体重组所致。WAGR综合征患者具有第11对染色体短臂的一段基因缺失，通常这段缺失的基因片段区域会涵盖WT1及PAX6基因。患者若合并虹膜缺损通常是因为基因缺陷涵盖PAX6基因所致。
39问医生
先天性虹膜缺损遗传吗？
李振东
眼科
副主任医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院
三级甲等
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66
2019-10-16
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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