在临床上有很多典型的临床上的表现,例如智力低下,外耳小,舍长伸出口外,身材矮小,头围笑语正常人,眼列小,头发少儿稀释,四肢短,手指粗短,皮肤纹理增多,患儿一出生就表现出明显的特殊面容,随着岁数的增长,其智力低下的表现愈来愈严重。