目前对于戊二醛尿症的治疗,主要为预防纹状体神经元损伤,但尚无治疗措施给予逆转。早诊断早治疗才能改善预后。治疗主要为饮食控制结合肉碱和核黄素补充,以维持患儿血中、尿中戊二酸的正常水平。鼓励母乳喂养同时辅以赖氨酸,低脂酸配方奶。

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