39问医生

新生儿宝宝14天才完足底血检查结果瓜氨酸

潘晓梁外科主治医师

秦皇岛市公安医院

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希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。宝宝的瓜氨酸偏高，高到440，有很大可能的。需要随访复查来明确诊断。现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展来看，部分是可以治愈的。

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2019-12-07 浏览100次

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