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新生儿尿酮症是什么原因？

黄文渊 儿科 主治医师
杭州市红十字会医院 三级甲等
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是因为体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症” 。本病隐性遗传代谢病，来自父母异常基因。
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2023-01-18 浏览100次
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