39问医生

卟啉症是绝症吗?

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
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卟啉症不是绝症。

卟啉症是一种罕见的常染色体显性遗传病,由于体内血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉和其前体在体内聚积,从而引起的一系列皮肤、神经系统症状和内脏损害。根据卟啉症的遗传方式,可以分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种,其中常染色体显性遗传占大多数,患者的子女有50%的概率会遗传到此病,而常染色体隐性遗传的患者,子女的子女有25%概率会遗传到此病,但这两种遗传方式都不是绝症。

卟啉症的患者可以遵医嘱使用羟氯喹、氯喹等药物进行治疗,能够改善症状。日常生活中,患者要注意皮肤护理,避免日晒,防止病情加重。

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2022-09-21 浏览100
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