巨阴症是先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，可以表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
主要症状很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。
主要症状很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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