21号染色体的高风险是指胎儿患有唐氏综合征的风险较高。唐氏综合征是双21-三体综合征，也称为唐氏综合征或道唐氏综合征。这是一种由染色体异常(额外的21号染色体)引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形。
唐氏综合征的临床表现：1、儿童有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低而平、眼裂小、眼斜侧、内眦赘皮、外耳小、舌肥、常突出口外、流涎。身材矮小，头围比正常人小，前后径短，枕部平人头部扁平，脖子短，皮肤松弛。骨龄经常落后于年龄，牙齿被延迟并且经常脱臼。头发又细又软，但更少。前囟门关闭较晚，在枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短，关节因韧带松弛而过度弯曲，手指粗而短，小指中段骨的发育导致小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉神经点向远端移位。大约一半的儿童都有手掌静脉、凉鞋脚和弓形皮纹。2、嗜睡和进食困难经常出现，随着年龄的增长，智力低下的表现逐渐明显。智商是25 ~ 50，运动发育和性发育被延迟。3、男性唐氏婴儿到了青春期就不会有生育能力。然而，唐氏的女性婴儿长大后会有月经，并且很可能会生孩子。4、儿童常伴有先天性心脏病等异常，由于免疫功能低下，易受各种感染，白血病的发病率比一般人增加10 ~ 30倍。如果病人存活到成年期，老年痴呆症症状通常发生在30岁以后。
21号染色体异常高风险，孕妇需要羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛检查。只有当羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛检查的结果正常时，才能排除唐氏病的可能性。
唐氏综合征的临床表现：1、儿童有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低而平、眼裂小、眼斜侧、内眦赘皮、外耳小、舌肥、常突出口外、流涎。身材矮小，头围比正常人小，前后径短，枕部平人头部扁平，脖子短，皮肤松弛。骨龄经常落后于年龄，牙齿被延迟并且经常脱臼。头发又细又软，但更少。前囟门关闭较晚，在枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短，关节因韧带松弛而过度弯曲，手指粗而短，小指中段骨的发育导致小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉神经点向远端移位。大约一半的儿童都有手掌静脉、凉鞋脚和弓形皮纹。2、嗜睡和进食困难经常出现，随着年龄的增长，智力低下的表现逐渐明显。智商是25 ~ 50，运动发育和性发育被延迟。3、男性唐氏婴儿到了青春期就不会有生育能力。然而，唐氏的女性婴儿长大后会有月经，并且很可能会生孩子。4、儿童常伴有先天性心脏病等异常，由于免疫功能低下，易受各种感染，白血病的发病率比一般人增加10 ~ 30倍。如果病人存活到成年期，老年痴呆症症状通常发生在30岁以后。
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