39问医生

爱德华兹综合征是什么

杨爽内科副主任医师

河源市人民医院三级甲等

这种综合征是由染色体畸变引起的多发畸形综合征。三体细胞含有三条18号染色体，它破坏了体内遗传物质的平衡。它会导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、头发、肺和肾脏等许多器官的畸形和异常。如果只涉及短臂三体的一部分，则没有特殊的临床表现，也没有或只有轻度智力低下。部分三体，包括18号染色体、短臂着丝粒和长臂三体，表现出18号三体的一些症状，病情较轻。爱德综合征患者的生存率极低。大约有一半在子宫内死亡。在新生儿中，只有20%存活两个月，只有5-10%存活一年以上。主要死因为窒息和心脏异常。

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2020-08-18 浏览100次

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