基因病SMA的症状可能包括肌肉无力、呼吸困难、脊柱侧弯等。
1.肌肉无力
SMA是由于运动神经元存活基因1突变导致的，可能引起神经元死亡和肌肉萎缩，进而导致肌肉无力。该症状主要累及四肢和躯干，患者可能出出现行走困难、上楼费力等症状。
2.呼吸困难
SMA会使脊髓前角细胞受损，可能导致呼吸肌力量减弱或麻痹，进而引发呼吸困难。呼吸困难通常表现为活动后加重，严重时可能导致窒息。
3.脊柱侧弯
SMA患者的脊髓前角细胞逐渐丧失功能，使控制脊柱运动的肌肉失去平衡，进而导致脊柱侧弯。侧弯部位通常在胸椎和腰椎之间，并可能伴随其他部位的弯曲。
针对SMA的症状表现，可以进行肌电图检查、基因检测等项目以确诊。治疗措施包括物理治疗、呼吸支持等。患者应定期进行康复训练，并注意保持良好的营养状态。
1.肌肉无力
SMA是由于运动神经元存活基因1突变导致的，可能引起神经元死亡和肌肉萎缩，进而导致肌肉无力。该症状主要累及四肢和躯干，患者可能出出现行走困难、上楼费力等症状。
2.呼吸困难
SMA会使脊髓前角细胞受损，可能导致呼吸肌力量减弱或麻痹，进而引发呼吸困难。呼吸困难通常表现为活动后加重，严重时可能导致窒息。
3.脊柱侧弯
SMA患者的脊髓前角细胞逐渐丧失功能，使控制脊柱运动的肌肉失去平衡，进而导致脊柱侧弯。侧弯部位通常在胸椎和腰椎之间，并可能伴随其他部位的弯曲。
针对SMA的症状表现，可以进行肌电图检查、基因检测等项目以确诊。治疗措施包括物理治疗、呼吸支持等。患者应定期进行康复训练，并注意保持良好的营养状态。
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