染色体是由DNA、RNA和蛋白质组成的储存和传递遗传信息的物质 。根据检查目的,外周血染色体检查的重点也略有不同,在生殖医学中,主要检查与唐氏综合征和先天性卵巢发育不全综合征有关的染色体。而血液系统疾病染色体检查,可分析骨髓也可分析外周血染色体,主要应用于辅助诊断急性白血病、骨髓增生异常综合征等疾病。