性腺发育不良是一种染色体遗传性疾病,主要表现为男性和女性生殖器发育不良。女性可因性染色体异常,导致卵巢生长发育,而没有原始的卵泡,没有卵子,体内缺少女性激素。因此女性不能出现第二性征,而原发性闭经。而男性由于体内睾酮缺乏,这一系列雄性激素导致阴茎短,睾丸体积缩小,胡须、喉结等一系列男性征象并未出现。因此性腺发育不良疾病主要是由性染色体异常引起的,治疗的主要手段是促进患者生殖器的发育。