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kbg综合症是什么疾病

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KBG综合征是一种罕见的由ankrd11基因突变引起的先天性畸形。KBG综合征的典型表现包括特征性面部特征（三角脸、杏仁状眼睑裂、鼻梁塌陷、鼻尖肥大、颧骨突出、人浅而长、牙齿畸形、发际线低）、多毛、前囟门延迟闭合、传导性耳聋、反复中耳感染等，上颌畸形，喂养营养不良，认知功能障碍，身材矮小，癫痫和心脏畸形。KBG综合征以巨牙为典型表现，出生体重正常，出生体长小于第三百分位。