小儿眼耳脊椎综合征是一种先天性症候群，主要特征为眼、耳、颜面以及脊柱的畸形。
其病因尚不明确，可能与遗传因素有关，也可能是第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常等后天因素引起。症状多样，眼部有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损等；耳部可见副耳、耳前瘘管等；颜面部有颔小畸形、兔唇等；脊柱方面表现为侧弯及骨质愈合等，还可能伴有心血管、肺、肾畸形及智力异常5。
建议有家族史的人群进行遗传咨询，孕期女性避免接触有害物质，做好产检5。若孩子出现相关症状，应及时就医，早诊断早治疗，通过手术等方法改善症状，提高生活质量5。
其病因尚不明确，可能与遗传因素有关，也可能是第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常等后天因素引起。症状多样，眼部有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损等；耳部可见副耳、耳前瘘管等；颜面部有颔小畸形、兔唇等；脊柱方面表现为侧弯及骨质愈合等，还可能伴有心血管、肺、肾畸形及智力异常5。
建议有家族史的人群进行遗传咨询，孕期女性避免接触有害物质，做好产检5。若孩子出现相关症状，应及时就医，早诊断早治疗，通过手术等方法改善症状，提高生活质量5。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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