海绵肾又称髓质海绵肾为先天性发育异常疾病。其对肾功能一般无影响。许多患者在40~50岁时因出现肾结石、尿路感染等而诊断出来。该疾病以男性多见,一般无家族史。该病为先天性常染色体隐性缺陷,但发病原因不明。因该病发展甚慢,故早期无任何临床症状。常见症状为反复发作的肉眼或镜下血尿、尿路感染症状、腰痛、肾绞痛及排石史,个别表现为无痛性肉眼血尿。