遗传疾病需要检查的项目比较多，在初期可以做一些普通的检查，比如血常规，血生化以及与疾病相关的检查，比如肌电图、肌肉活检 。然后进一步做基因检测，确定病因后再决定治疗的方案。因为遗传疾病的种类有很多，所以一些特殊疾病检查的项目不同。例如外周血染色体核型分析。可以了解克氏综合征、高雄综合征、二十一三体综合征、十八三体综合征等等。
39问医生
男性遗传病检查的项目是什么
刘浩
妇产科（本部）
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
三级甲等
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2022-06-21
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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