39问医生

血红蛋白基因突变导致镰刀型贫血症的原因

孙明丽 血液肿瘤科 副主任医师
聊城市第二人民医院 三级甲等
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血红蛋白基因突变导致镰刀型贫血症的原因是,由于编码珠蛋白的基因突变,使合成的血红蛋白分子结构、空间构象发生改变,使红细胞变形能力变差。在缺氧时变成镰刀形,而不能形成正常的圆盘形状,在通过脾脏代谢时发生溶血破坏,严重时可引起患者死亡。基因缺乏是发生该病的根本原因。
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2020-12-27 浏览100
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