39问医生

神经纤维瘤基因突变一般是什么突变

神经纤维瘤病通常是一种常染色体显性遗传病 。根据其基因靶点的不同可分为Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。相对而言,神经纤维瘤常表现为躯干、四肢或身体任何部位的多种皮肤色素沉着,色素沉着通常类似于牛奶咖啡斑。此外,神经纤维瘤也出现在患者的神经根分布区,软性皮肤肿瘤常以单一或多种状态出现。体积会有一定的增加,质地相对柔软有弹性,一些神经纤维瘤在双侧颅内也易发生听神经瘤。
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2021-03-12 浏览100次
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