39问医生

为什么会有特纳氏综合症

何静 妇产科 副主任医师
池州市人民医院 三级甲等
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特纳综合征是染色体异常,先天性卵巢发育不全。由于来自母亲的单个X染色体,丢失的X染色体被父亲的精母细胞性染色体未分离,染色体检查核型,染色体45、X带有多种嵌合体。主要临床表现为身材矮小、外阴不成熟、上睑下垂、腭弓高、耳位低、颈短宽、蹼颈,并伴有肾畸形和主动脉弓狭窄。早期干预和药物治疗可促进发育,部分无卵患者可通过体外受精受孕。
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2021-01-07 浏览100
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