39问医生

婴儿染色体变异导致什么后果

婴儿染色体变异,导致的后果最常见的是21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂,眼睑畸形,并指畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短,偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。
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2021-02-06 浏览100
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