胎儿头大四肢短小可能是畸形,也不排除是遗传因素所致。如果父母双方的身材都比较矮小,而且头部偏大的话,就有可能是遗传所致。判断四肢短小的胎儿是否存在发育畸形的可能,最好做唐氏筛查。通过唐氏筛查可以排除21-三体综合征、18-三体综合征、胎儿神经管发育畸形。另外还需要做胎儿四维大排畸彩超检查,明确胎儿是否存在内脏发育畸形。